Kleefstra syndrome and epilepsy

Kleefstra syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder caused by haploinsufficiency of the EHMT1 (Euchromatic Histone MethylTransferase 1). Patients with Kleefstra syndrome have following most common symptoms: moderate or severe intellectual deficiency, absence of speech, significant diffu...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: R. G. Gamirova, N. G. Lyukshina, R. R. Gamirova, M. E. Farnosova
Formaat: Artigo
Taal:Russo
Gepubliceerd in: ABV-press 2020-05-01
Reeks:Russkij Žurnal Detskoj Nevrologii
Onderwerpen:
kleefstra syndrome
epilepsy
epileptic spasms
gene ehmt1
clinical case
Online toegang:https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/316
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items