Parent-of-Origin Effects in 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion (Burnside-Butler) Syndrome

To identify whether parent-of-origin effects (POE) of the 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion are associated with differences in clinical features in individuals inheriting the deletion, we collected 71 individuals reported with phenotypic data and known inheritance from a clinical cohort, a research coho...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kyle W. Davis, Moises Serrano, Sara Loddo, Catherine Robinson, Viola Alesi, Bruno Dallapiccola, Antonio Novelli, Merlin G. Butler
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI AG 2019-03-01
Loạt:International Journal of Molecular Sciences
Những chủ đề:
15q11.2 BP1-BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome
imprinting
parent-of-origin effects
phenotype-genotype correlation
autism
developmental delays
motor delays
Truy cập trực tuyến:https://www.mdpi.com/1422-0067/20/6/1459
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự