Parent-of-Origin Effects in 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion (Burnside-Butler) Syndrome

To identify whether parent-of-origin effects (POE) of the 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion are associated with differences in clinical features in individuals inheriting the deletion, we collected 71 individuals reported with phenotypic data and known inheritance from a clinical cohort, a research coho...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kyle W. Davis, Moises Serrano, Sara Loddo, Catherine Robinson, Viola Alesi, Bruno Dallapiccola, Antonio Novelli, Merlin G. Butler
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI AG 2019-03-01
سلاسل:International Journal of Molecular Sciences
الموضوعات:
15q11.2 BP1-BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome
imprinting
parent-of-origin effects
phenotype-genotype correlation
autism
developmental delays
motor delays
الوصول للمادة أونلاين:https://www.mdpi.com/1422-0067/20/6/1459
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة