Modeling the ferrochelatase c.315-48C modifier mutation for erythropoietic protoporphyria (EPP) in mice

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is caused by deficiency of ferrochelatase (FECH), which incorporates iron into protoporphyrin IX (PPIX) to form heme. Excitation of accumulated PPIX by light generates oxygen radicals that evoke excessive pain and, after longer light exposure, cause ulcerations in...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jasmin Barman-Aksözen, Paulina C´wiek, Vijay B. Bansode, Frank Koentgen, Judith Trüb, Pawel Pelczar, Paolo Cinelli, Xiaoye Schneider-Yin, Daniel Schümperli, Elisabeth I. Minder
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Company of Biologists 2017-03-01
Loạt:Disease Models & Mechanisms
Những chủ đề:
Liver dysfunction
Mouse model
Photosensitivity
Protoporphyrin IX (PPIX)
Rare disease
Splicing defect
Truy cập trực tuyến:http://dmm.biologists.org/content/10/3/225
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự