Modeling the ferrochelatase c.315-48C modifier mutation for erythropoietic protoporphyria (EPP) in mice

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is caused by deficiency of ferrochelatase (FECH), which incorporates iron into protoporphyrin IX (PPIX) to form heme. Excitation of accumulated PPIX by light generates oxygen radicals that evoke excessive pain and, after longer light exposure, cause ulcerations in...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Jasmin Barman-Aksözen, Paulina C´wiek, Vijay B. Bansode, Frank Koentgen, Judith Trüb, Pawel Pelczar, Paolo Cinelli, Xiaoye Schneider-Yin, Daniel Schümperli, Elisabeth I. Minder
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Company of Biologists 2017-03-01
סדרה:Disease Models & Mechanisms
נושאים:
Liver dysfunction
Mouse model
Photosensitivity
Protoporphyrin IX (PPIX)
Rare disease
Splicing defect
גישה מקוונת:http://dmm.biologists.org/content/10/3/225
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים