NDUFA4 Mutations Underlie Dysfunction of a Cytochrome c Oxidase Subunit Linked to Human Neurological Disease

The molecular basis of cytochrome c oxidase (COX, complex IV) deficiency remains genetically undetermined in many cases. Homozygosity mapping and whole-exome sequencing were performed in a consanguineous pedigree with isolated COX deficiency linked to a Leigh syndrome neurological phenotype. Unexpec...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Robert D.S. Pitceathly, Shamima Rahman, Yehani Wedatilake, James M. Polke, Sebahattin Cirak, A. Reghan Foley, Anna Sailer, Matthew E. Hurles, Jim Stalker, Iain Hargreaves, Cathy E. Woodward, Mary G. Sweeney, Francesco Muntoni, Henry Houlden, Jan-Willem Taanman, Michael G. Hanna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013-06-01
سلاسل:Cell Reports
الوصول للمادة أونلاين:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124713002222
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة