تحميل...

Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 treated with nitisinone and protein-restricted diet

Introduction: Tyrosinemia Type 1 (HT1) is an autosomal recessive disorder caused by a defect in the enzyme fumarylacetoacetate hydroxylase in the tyrosine pathway. Implementation of nitisinone (NTBC) treatment has dramatically improved survival rate of individuals with HT1, yet recent reports on cog...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: María Ignacia García, Alicia de la Parra, Carolina Arias, Miguel Arredondo, Juan Francisco Cabello
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2017-06-01
سلاسل:Molecular Genetics and Metabolism Reports
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426916301197
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!