تحميل...

Interpretation of mRNA splicing mutations in genetic disease: review of the literature and guidelines for information-theoretical analysis [v1; ref status: indexed, http://f1000r.es/4nq]

The interpretation of genomic variants has become one of the paramount challenges in the post-genome sequencing era. In this review we summarize nearly 20 years of research on the applications of information theory (IT) to interpret coding and non-coding mutations that alter mRNA splicing in rare an...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Natasha Caminsky, Eliseos J. Mucaki, Peter K. Rogan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: F1000 Research Ltd 2014-11-01
سلاسل:F1000Research
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:http://f1000research.com/articles/3-282/v1
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!