Genetic and Clinical Features of Shwachman-Diamond Syndrome in Russian Population: Prospective Study

Background. Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is the rare genetic autosomal recessive disorder with pathogenic variants in SBDS gene. The spectrum of SBDS gene variants in patients with SDS and features of disease course have not been studied before in Russian population.Objective. The aim of the stu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Maria G. Ipatova, Ekaterina A. Deordieva, Oksana A. Shvets, Anna A. Mukhina, Anna A. Moiseeva, Yulya A. Rodina, Petr V. Shumilov, Anna V. Pavlova, Elena V. Raikina, Aliy Yu. Asanov, Maria M. Litvinova, Anna Y. Shcherbina
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: "Paediatrician" Publishers LLC 2020-01-01
Seria:Voprosy Sovremennoj Pediatrii
Hasła przedmiotowe:
children
shwachman-diamond syndrome
sbds gene
symptoms
laboratory signs
steatorrhea
cytolysis syndrome
stool elastase i
Dostęp online:https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2239
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy