Genetic and Clinical Features of Shwachman-Diamond Syndrome in Russian Population: Prospective Study

Background. Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is the rare genetic autosomal recessive disorder with pathogenic variants in SBDS gene. The spectrum of SBDS gene variants in patients with SDS and features of disease course have not been studied before in Russian population.Objective. The aim of the stu...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Maria G. Ipatova, Ekaterina A. Deordieva, Oksana A. Shvets, Anna A. Mukhina, Anna A. Moiseeva, Yulya A. Rodina, Petr V. Shumilov, Anna V. Pavlova, Elena V. Raikina, Aliy Yu. Asanov, Maria M. Litvinova, Anna Y. Shcherbina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: "Paediatrician" Publishers LLC 2020-01-01
سلاسل:Voprosy Sovremennoj Pediatrii
الموضوعات:
children
shwachman-diamond syndrome
sbds gene
symptoms
laboratory signs
steatorrhea
cytolysis syndrome
stool elastase i
الوصول للمادة أونلاين:https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/2239
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة