Spinal muscular atrophy with lower limbs phenotype: clinical and genetic description of novel mutation in the DYNC1H1 gene

Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused by mutations in several dozens of genes. A rare form of autosomal dominant SMA predominantly affects muscles of the lower extremities.The study objective is to describe clinical and genetic characteristics...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: E. L. Dadali, S. S. Nikitin, F. A. Konovalov, I. A. Akimova, S. A. Korostelev
פורמט: Artigo
שפה:Russo
יצא לאור: ABV-press 2018-07-01
סדרה:Nervno-Myšečnye Bolezni
נושאים:
spinal muscular atrophy with lower limbs phenotype
dync1h1 gene
spinal amyotrophy
גישה מקוונת:https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/284
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים