লোডিং...

Spinal muscular atrophy with lower limbs phenotype: clinical and genetic description of novel mutation in the DYNC1H1 gene

Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused by mutations in several dozens of genes. A rare form of autosomal dominant SMA predominantly affects muscles of the lower extremities.The study objective is to describe clinical and genetic characteristics...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: E. L. Dadali, S. S. Nikitin, F. A. Konovalov, I. A. Akimova, S. A. Korostelev
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Russo
প্রকাশিত: ABV-press 2018-07-01
মালা:Nervno-Myšečnye Bolezni
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/284
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!