Đang tải...
Spinal muscular atrophy with lower limbs phenotype: clinical and genetic description of novel mutation in the DYNC1H1 gene
Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused by mutations in several dozens of genes. A rare form of autosomal dominant SMA predominantly affects muscles of the lower extremities.The study objective is to describe clinical and genetic characteristics...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Russo |
| Được phát hành: |
ABV-press
2018-07-01
|
| Loạt: | Nervno-Myšečnye Bolezni |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/284 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|