تحميل...
Spinal muscular atrophy with lower limbs phenotype: clinical and genetic description of novel mutation in the DYNC1H1 gene
Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused by mutations in several dozens of genes. A rare form of autosomal dominant SMA predominantly affects muscles of the lower extremities.The study objective is to describe clinical and genetic characteristics...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Russo |
| منشور في: |
ABV-press
2018-07-01
|
| سلاسل: | Nervno-Myšečnye Bolezni |
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/284 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|