Genômica aplicada ao desempenho físico humano em militares - Santos, Caleb Guedes Miranda dos (UFRJ, 2016)
[PT] O desempenho físico humano é um traço complexo de ordem multifatorial, influenciado por parâmetros hereditários e ambientais. Isoladamente os fatores ambientais se mostraram insuficientes para caracterizar todos os fenótipos de desempenho, o que impulsionou um maior interesse pelo estudo da contribuição de fatores genéticos a esses fenótipos. Estudos envolvendo genética e atividade física revelaram diversos loci que podem potencialmente influenciar parâmetros energéticos aeróbios e anaeróbios associados ao desempenho. O desempenho físico satisfatório e o sucesso operacional de tropas militares necessita de um treinamento sistemático e habilidade atlética. O objetivo deste trabalho consistiu em avaliar o desempenho de atividades de treinamento de resistência física em militares brasileiros em função de 8 (oito) polimorfismos, com reconhecido potencial de associação ao desempenho: ACTN3, AMPD1, NOS3_894, NOS3_786, MSTN, PPARGC1A, UCP2, UCP3, além de aspectos étnicos e metabólicos envolvendo o genoma mitocondrial. Os polimorfismos foram determinados em 280 indivíduos pertencentes a 4 (quatro) grupos distintos de treinamento militar: (1) treinamento para missão no Haiti, (2) escola de aperfeiçoamento de oficiais, (3) curso de formação de soldados, e (4) curso de ação de comandos. Para avaliação do desempenho físico, após os testes aplicados em cada grupo, estes foram divididos em dois novos grupos: Aqueles com maior desempenho e os com menor desempenho. O desempenho foi mensurado pelo Teste de Cooper (Grupos 1, 2 e 3), capacidade máxima de absorção de oxigênio (Grupo 3) e sucesso nas atividades de treinamento (Grupo 4). Os grupos foram então confrontadas quanto às suas características genéticas. O polimorfismo NOS3_894 apresentou uma sistemática associação (p<0.05) com o desempenho físico na maioria das coortes.Entretanto não encontramos associações robustas e consistentes entre os outros polimorfismos autossômicos selecionados e o desempenho nas coortes militares deste estudo. O sequenciamento completo do genoma mitocondrial foi realizado para o Grupo 4 e não foram encontradas diferenças de desempenho envolvendo a herança matrilinear representada pelos haplogrupos mitocondriais. No entanto, avaliando-se a sequência do genoma mitocondrial, um polimorfismo sinônimo do aminoácido treonina da NADH desidrogenase, na posição 11914, esteve consistentemente associado a um maior desempenho físico no Grupo 4. Em resumo, associações envolvendo os polimorfismos autossômico NOS3_894 e o mitocondrial (11914) foram significativamente relacionados ao desempenho em grupos militares, o que sugere abordagens mais aprofundadas em estudos posteriores.[EN] Human physical performance is a complex multifactorial trait that is affected by hereditary and environmental factors. Environmental factors alone are unable to characterize all prominent phenotypes for human physical performance, which has resulted in greater interest in the study of the contribution of genetic factors to these traits. Studies involving genetics and physical activity revealed several loci that may potentially influence aerobic and anaerobic energy parameters associated with performance. The physical performance and operational success of military troops require systematic training and athletic ability of the militaries. The objective of this study was to evaluate the physical performance of Brazilian military personnel in endurance training activities and eight (8) genetic polymorphisms with recognized potential association to performance: ACTN3, AMPD1, NOS3_894, NOS3_786, MSTN, PPARGC1A, UCP2, UCP3; In addition to assess ethnic and metabolic aspects involving the mitochondrial genome. The genotypes were determined in 280 subjects of four distinct groups of military training: (1) Training for Haiti Mission (2) Officer Training School 3) Training course for soldiers, and (4) Rangers military course. Within each group, the military personnel have been sorted into two categories: Those with higher performance and with lower performance. Performance was measured by the Cooper test (Groups 1, 2 and 3), maximum oxygen uptake (Group 3) and success in training activity (Group 4). These groups were then confronted to their genetic characteristics. The NOS3_894 polymorphism showed systematic association (p<0.05) with physical performance in most of the cohorts.However, we can’t find robust and consistent associations to others selected autosomal polymorphisms and the military performance cohorts of this study. It was also performed the complete sequencing of the mitochondrial genome for group 4 and no performance differences were found involving the maternally inherited mitochondrial haplogroups. However, evaluation of the mitochondrial genome sequence, a synonymous polymorphism of the amino acid Threonine in NADH dehydrogenase at position 11914, was consistently associated with higher physical performance in Group 4. In conclusion, associations involving the autosomal NOS3_894 and mitochondrial (11914) polymorphisms were significant related to physical performance in military cohorts, suggesting more in-depth approaches in further studies.