Estudo de associação entre agenesia dentária e os genes MSX1, PAX9 e TGFA em uma população brasileira/por Raquel Meira, orientação de Adriana Modesto .--. - Meira, Raquel (UFRJ, 2002)
A hereditariedade é considerada o fator etiológico principal da agenesia dentária, e, assim, várias pesquisas têm sido realizadas com o objetivo de identificar os genes envolvidos nesta anomalia. O objetivo deste estudo foi verificar a existência de associações entre agenesia dentária não-sindrômica e marcadores dos genes MSX1, PAX9 e TGFA em uma população brasileira. Esfregaços de células da mucosa jugal foram obtidos de 89 famílias nucleares(mãe, pai e filho(a) afetado(a)]. Os probandos apresentavam ausência congênita de pelo menos um dente permanente, excluindo-se os terceiros molares. O DNA foi extraído de acordo com protocolo padrão e amplificado por reações de cadeia de polimerase(PCR) pela técnica convencional ou cinética. A genotipagem foi realizada através de géis de eletroforese de polimorfismo de conformação de fita única(SSCP) ou pel análise dos resultados do PCR cinético. Os testes AFBAC(Affected Family-Based Controls) e TDT(Teste de Desequilíbrio de Transmissão) foram utilizados para detectar a presença de distorção na transmissão dos alelos nos marcadores estudados. Os dois testes demonstraram que agenesia dentária está associada com marcadores do gene MSX1(p<0,05) e do gene TGFA (p<0,05). Não foi encontrada associação com o gene PAX9. Estes resultados estão de acordo com estudos prévios que relataram ligação do MSX1 com agenesia dentária em camundongos e humanos. Além disso, estes achados sugerem que o TGFA deve desempenhar um papel nesta anomalia em humanos.