Resultados da busca - Matias Simons
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The Long and the Short of it: How Cubilin Isoforms are Affected by Genetic Variants por Matias Simons
Publicado em 2026-03-01Obter o texto integral
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Molecular Basis for Autosomal-Dominant Renal Fanconi Syndrome Caused by HNF4A por Valentina Marchesin, Albert Pérez-Martí, Gwenn Le Meur, Roman Pichler, Kelli Grand, Enriko D. Klootwijk, Anne Kesselheim, Robert Kleta, Soeren Lienkamp, Matias Simons
Publicado em 2019-12-01Obter o texto integral
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Reducing lipid bilayer stress by monounsaturated fatty acids protects renal proximal tubules in diabetes por Albert Pérez-Martí, Suresh Ramakrishnan, Jiayi Li, Aurelien Dugourd, Martijn R Molenaar, Luigi R De La Motte, Kelli Grand, Anis Mansouri, Mélanie Parisot, Soeren S Lienkamp, Julio Saez-Rodriguez, Matias Simons
Publicado em 2022-05-01Obter o texto integral
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A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies. por Sara Gonçalves, Julie Patat, Maria Clara Guida, Noelle Lachaussée, Christelle Arrondel, Martin Helmstädter, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Marie-Claire Gubler, Geraldine Mollet, Marlène Rio, Marina Charbit, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschke, Tobias B Huber, Patricia G Wheeler, Devon Haynes, Jane Juusola, Thierry Billette de Villemeur, Caroline Nava, Alexandra Afenjar, Boris Keren, Rolf Bodmer, Corinne Antignac, Matias Simons
Publicado em 2018-05-01Obter o texto integral
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Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies. por Sara Gonçalves, Julie Patat, Maria Clara Guida, Noelle Lachaussée, Christelle Arrondel, Martin Helmstädter, Olivia Boyer, Olivier Gribouval, Marie-Claire Gubler, Geraldine Mollet, Marlène Rio, Marina Charbit, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschke, Tobias B Huber, Patricia G Wheeler, Devon Haynes, Jane Juusola, Thierry Billette de Villemeur, Caroline Nava, Alexandra Afenjar, Boris Keren, Rolf Bodmer, Corinne Antignac, Matias Simons
Publicado em 2018-10-01Obter o texto integral
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Four missense genetic variants in CUBN are associated with higher levels of eGFR in non-diabetes but not in diabetes mellitus or its subtypes: A genetic association study in Europe... por Nicoline Uglebjerg, Fariba Ahmadizar, Fariba Ahmadizar, Dina M. Aly, Marisa Cañadas-Garre, Marisa Cañadas-Garre, Marisa Cañadas-Garre, Claire Hill, Annemieke Naber, Asmundur Oddsson, Sunny S. Singh, Laura Smyth, David-Alexandre Trégouët, Layal Chaker, Layal Chaker, Mohsen Ghanbari, Valgerdur Steinthorsdottir, Emma Ahlqvist, Samy Hadjadj, Mandy Van Hoek, Maryam Kavousi, Amy Jayne McKnight, Eric J. Sijbrands, Kari Stefansson, Kari Stefansson, Matias Simons, Peter Rossing, Peter Rossing, Tarunveer S. Ahluwalia, Tarunveer S. Ahluwalia
Publicado em 2023-02-01Obter o texto integral
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Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function por Mathilda Bedin, Olivia Boyer, Aude Servais, Yong Li, Laure Villoing-Gaudé, Marie-Josephe Tête, Alexandra Cambier, Julien Hogan, Veronique Baudouin, Saoussen Krid, Albert Bensman, Florie Lammens, Ferielle Louillet, Bruno Ranchin, Cecile Vigneau, Iseline Bouteau, Corinne Isnard-Bagnis, Christoph J. Mache, Tobias Schäfer, Lars Pape, Markus Gödel, Tobias B. Huber, Marcus Benz, Günter Klaus, Matthias Hansen, Kay Latta, Olivier Gribouval, Vincent Morinière, Carole Tournant, Maik Grohmann, Elisa Kuhn, Timo Wagner, Christine Bole-Feysot, Fabienne Jabot-Hanin, Patrick Nitschké, Tarunveer S. Ahluwalia, Anna Köttgen, Christian Brix Folsted Andersen, Carsten Bergmann, Corinne Antignac, Matias Simons
Publicado em 2022-06-01Obter o texto integral
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