অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Maria Fuller

Sphingolipids in Gaucher disease: a systematic review অনুযায়ী Ashleigh Lake, Maria Fuller

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Diagnostic yield of cystic fibrosis from a South Australian monocentric cohort: a retrospective study অনুযায়ী Maria Fuller, Jasmina Markulić

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Experience with the Urinary Tetrasaccharide Metabolite for Pompe Disease in the Diagnostic Laboratory অনুযায়ী Jennifer T. Saville, Maria Fuller

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Neurocognitive testing in a murine model of mucopolysaccharidosis type IIIA অনুযায়ী Kleopatra Pericleous, Chantelle McIntyre, Maria Fuller

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Stearoyl-CoA Desaturase 1 Is a Key Determinant of Membrane Lipid Composition in 3T3-L1 Adipocytes. অনুযায়ী Sergio Rodriguez-Cuenca, Lauren Whyte, Rachel Hagen, Antonio Vidal-Puig, Maria Fuller

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Evaluation of Multiple Methods for Quantification of Glycosaminoglycan Biomarkers in Newborn Dried Blood Spots from Patients with Severe and Attenuated Mucopolysaccharidosis-I অনুযায়ী Zackary M. Herbst, Leslie Urdaneta, Terri Klein, Maria Fuller, Michael H. Gelb

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutation-Specific Cardiomyocyte Lines from Patients with Fabry Disease: A Sustainable In Vitro Model to Investigate Structure, Function, and Disease Mechanisms অনুযায়ী Kathleen Nicholls, Andrea Wise, David Elliot, Menno ter Huurne, Maria Fuller, Sharon Ricardo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Elevation of gangliosides in four brain regions from Parkinson’s disease patients with a GBA mutation অনুযায়ী Shani Blumenreich, Tamar Nehushtan, Or B. Barav, Jennifer T. Saville, Tamir Dingjan, John Hardy, Maria Fuller, Anthony H. Futerman

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Evaluation of Two Methods for Quantification of Glycosaminoglycan Biomarkers in Newborn Dried Blood Spots from Patients with Severe and Attenuated Mucopolysaccharidosis Type II অনুযায়ী Zackary M. Herbst, Leslie Urdaneta, Terri Klein, Barbara K. Burton, Khaja Basheeruddin, Hsuan-Chieh Liao, Maria Fuller, Michael H. Gelb

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Autologous, lentivirus‐modified, T‐rapa cell “micropharmacies” for lysosomal storage disorders অনুযায়ী Murtaza S Nagree, Tania C Felizardo, Mary L Faber, Jitka Rybova, C Anthony Rupar, S Ronan Foley, Maria Fuller, Daniel H Fowler, Jeffrey A Medin

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Challenges in Diagnosing Intermediate Maple Syrup Urine Disease by Newborn Screening and Functional Validation of Genomic Results Imperative for Reproductive Family Planning অনুযায়ী Mona Sajeev, Sharon Chin, Gladys Ho, Bruce Bennetts, Bindu Parayil Sankaran, Bea Gutierrez, Beena Devanapalli, Adviye Ayper Tolun, Veronica Wiley, Janice Fletcher, Maria Fuller, Shanti Balasubramaniam

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Early neurodegeneration progresses independently of microglial activation by heparan sulfate in the brain of mucopolysaccharidosis IIIB mice. অনুযায়ী Jérôme Ausseil, Nathalie Desmaris, Stéphanie Bigou, Ruben Attali, Sébastien Corbineau, Sandrine Vitry, Mathieu Parent, David Cheillan, Maria Fuller, Irène Maire, Marie-Thérèse Vanier, Jean-Michel Heard

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The prevalence of Fabry disease in a statewide chronic kidney disease cohort – Outcomes of the aCQuiRE (Ckd.Qld fabRy Epidemiology) study অনুযায়ী Andrew Mallett, Phoebe Jane Kearey, Anne Cameron, Helen G. Healy, Charles Denaro, Mark Thomas, Vincent W. Lee, Samantha Louise Stark, Maria Fuller, Zaimin Wang, Wendy E. Hoy

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Fabry Disease Podocytes Reveal Ferroptosis as a Potential Regulator of Cell Pathology অনুযায়ী Andrea F. Wise, IGAA Ari Krisnadevi, Shoni Bruell, Han-Chung Lee, Tejasvini Bhuvan, Andrew J. Kassianos, Sheetal Saini, Xiangju Wang, Helen G. Healy, Elizabeth Ling Qian, David A. Elliot, Joel R Steele, Maria Fuller, Kathleen M. Nicholls, Sharon D. Ricardo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Generation of mice with combined Hexa Gly269Ser KI or KO and Neu3 KO alleles to create new models of GM2 gangliosidoses অনুযায়ী Emily N. Barker, Mehrafarin Ashiri, Jennifer T. Saville, Richard Hemming, Nikolas Furletti, Shreya H. Dhume, Shirley Yu, Elaine Anjos, Xiaoli Wu, Agnes Fresnoza, David C. Merz, Mike Jackson, Marc R. Del Bigio, Tabrez J. Siddiqui, Maria Fuller, Brian L. Mark, Barbara Triggs-Raine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Plasma C24:0 ceramide impairs adipose tissue remodeling and promotes liver steatosis and glucose imbalance in offspring of rats অনুযায়ী Alberto Camacho-Morales, Lilia G. Noriega, Adriana Sánchez-García, Ivan Torre-Villalvazo, Natalia Vázquez-Manjarrez, Roger Maldonado-Ruiz, Marcela Cárdenas-Tueme, Mariana Villegas-Romero, Itzayana Alamilla-Martínez, Humberto Rodriguez-Rocha, Aracely Garcia-Garcia, Juan Carlos Corona, Armando R. Tovar, Jennifer Saville, Maria Fuller, José Gerardo Gonzalez-Gonzalez, Ana María Rivas-Estilla

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য