Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares

由 llargi Urriza Ripa, María Villarreal Calvo, Jorge Álvarez García, Gabriel Durán Urdániz, María Antonia Ramos Arroyo, Mercedes Herranz Aguirre
發表在 Pediatría Atención Primaria (2016)

New insights into genetic variant spectrum and genotype–phenotype correlations of Rubinstein‐Taybi syndrome in 39 CREBBP‐positive patients

由 Virginia Pérez‐Grijalba, Alberto García‐Oguiza, María López, Judith Armstrong, Sixto García‐Miñaur, Jose María Mesa‐Latorre, Mar O'Callaghan, Mercé Pineda Marfa, Maria Antonia Ramos‐Arroyo, Fernando Santos‐Simarro, Verónica Seidel, Elena Domínguez‐Garrido
出版 2019-11-01