অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Isabel Llano-Rivas

Incidental finding at methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA): how to proceed? অনুযায়ী Africa Manero-Azua, Arrate Pereda, Isabel Llano-Rivas, Intza Garin, Guiomar Perez de Nanclares

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome অনুযায়ী Olatz Villate, Hiart Maortua, Hiart Maortua, María-Isabel Tejada, María-Isabel Tejada, María-Isabel Tejada, Isabel Llano-Rivas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Cri-du-chat syndrome mimics Silver-Russell syndrome depending on the size of the deletion: a case report অনুযায়ী Yerai Vado, Javier Errea-Dorronsoro, Isabel Llano-Rivas, Nerea Gorria, Arrate Pereda, Blanca Gener, Laura Garcia-Naveda, Guiomar Perez de Nanclares

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genotype-phenotype characterization and functional reconstitution of pathogenic β-catenin variants from CTNNB1 syndrome patients. অনুযায়ী Caroline E Nunes-Xavier, Mercè Pallarès-Sastre, Ana Rodríguez-Ramos, Sonia Bañuelos, Irune Cortajarena, Fabio Cavaliere, Cynthia Ruiz-Espinoza, Isabel Llano-Rivas, Maitane García, Imanol Amayra, Rafael Pulido

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য