Résultats de la recherche - Inmaculada Martin-Merida

Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB par Lidia Fernández-Caballero, Fiona Blanco-Kelly, Saoud Tahsin Swafiri, María Inmaculada Martín-Mérida, Mathieu Quinodoz, Mukhtar Ullah, Ester Carreño, María Pilar Martin-Gutierrez, Blanca García-Sandoval, Pablo Minguez, Carlo Rivolta, Marta Corton, Carmen Ayuso

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Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families. par Raquel Pérez-Carro, Fiona Blanco-Kelly, Lilián Galbis-Martínez, Gema García-García, Elena Aller, Blanca García-Sandoval, Pablo Mínguez, Marta Corton, Ignacio Mahíllo-Fernández, Inmaculada Martín-Mérida, Almudena Avila-Fernández, José M Millán, Carmen Ayuso

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Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome par Irene Perea-Romero, Carlos Solarat, Fiona Blanco-Kelly, Iker Sanchez-Navarro, Brais Bea-Mascato, Eduardo Martin-Salazar, Isabel Lorda-Sanchez, Saoud Tahsin Swafiri, Almudena Avila-Fernandez, Inmaculada Martin-Merida, Maria Jose Trujillo-Tiebas, Ester Carreño, Belen Jimenez-Rolando, Blanca Garcia-Sandoval, Pablo Minguez, Marta Corton, Diana Valverde, Carmen Ayuso

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