Resultados de búsqueda - Emma S. Singer
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Case Report: Deletion in the 5' untranslated region of TAFAZZIN in a boy with Barth syndrome por Emma S. Singer, Emma S. Singer, Janine Smith, Janine Smith, Janine Smith, Richard Lin, Richard Lin, Ansley M. Morrish, Ansley M. Morrish, Sean Lal, Claire Irving, Claire Irving, Charlene Casey, Ingrid King, Robert G. Weintraub, Robert G. Weintraub, Robert G. Weintraub, Richard D. Bagnall, Richard D. Bagnall
Publicado 2026-02-01Enlace del recurso
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Generation of an isogenic CRISPR/Cas9-corrected control induced pluripotent stem cell line from a patient with autosomal dominant catecholaminergic polymorphic ventricular tachycar... por Ginell N. Ranpura, Mira Holliday, Serena Li, Samantha B. Ross, Emma S. Singer, Stuart T. Fraser, Richard D. Bagnall, Christopher Semsarian, Seakcheng Lim
Publicado 2025-03-01Enlace del recurso
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Generation of an induced pluripotent stem cell line from a patient with conduction disease and recurrent ventricular fibrillation with a sodium voltage-gated channel alpha subunit... por Serena Li, Stuart Fraser, Ginell Ranpura, Seakcheng Lim, Emma S. Singer, Jeremy D.K. Parker, Joshua Crowe, Richard D. Bagnall, Zachary Laksman, Christopher Semsarian
Publicado 2023-09-01Enlace del recurso
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The burden of splice-disrupting variants in inherited heart disease and unexplained sudden cardiac death por Emma S. Singer, Joshua Crowe, Mira Holliday, Julia C. Isbister, Sean Lal, Natalie Nowak, Laura Yeates, Charlotte Burns, Sulekha Rajagopalan, Ivan Macciocca, Ingrid King, Julie Wacker, Jodie Ingles, Robert G. Weintraub, Christopher Semsarian, Richard D. Bagnall
Publicado 2023-10-01Enlace del recurso
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